男性睾丸假两性畸形

(一)睾丸女性化综合征
在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。
(四)抗中肾旁管激素缺乏
中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。
男性假两性畸形，处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后，一般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。
先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。
本征在新生男婴中发病率为1／700～1／800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，XXY，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1／3，核型为46，XY／47，XXY或45，X／47，XXY，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。
克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。约1／4病人出现智力发育障碍，而且XX染色体越多智力发育障碍越明显。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高，垂体促性腺激素，特别促卵泡刺激素FSH，在血浆及尿中浓度均较高，而血浆睾酮浓度则低于正常，对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主，一般可每3～4周注射200mg，对雄性化有帮助，但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素，有时可作乳房成型术。